|
Makale Özeti:
|
Aim. To investigate the association of polymorphisms in TCF7L2 and PPARG2 genes with type 2 diabetes mellitus (T2DM) in Novosibirsk population.
Materials and Methods. We examined 391 patients with T2DM and 556 individuals with normal glucose metabolism. Allelic identification was performed with TaqMan technique, implementing allele-specific real-time PCR.
Results. Analysis shows that allelic frequency distribution of rs1801282 variant of PPARG2 gene and rs7903146 variant of TCF7L2 differs significantly between the study and control groups (OR [CI 95%]=1.44 [1.12–1.85], p=0.005 and OR [CI 95%]=1.57 [1.17–2.10], p=0.003, respectively). T2DM patients with T/T genotype of rs7903146 variant of TCF7L2 gene had lower BMI (p=0.02). Observed combination of risk alleles reached 99%. Combined β-cell dysfunction and insulin resistance genotypes were identified in 56% of tested subjects, isolated insulin resistance – in 42.2% of subjects, and isolated β-cell dysfunction – in 0.8% of subjects.
Conclusion. Our data shows that carrier state of 12Pro rs1801284 variant of PPARG2 gene and T-allele rs7903146 variant of TCF7L2 gene are associated with T2DM in Novosibirsk population, increasing its risk 1.44 and 1.57 times, respectively. Combination of these polymorphisms was observed in 99% of patients with T2DM.
|
|
Alternatif Dilde Özet:
|
Цель. Изучение ассоциации полиморфных маркеров rs7903146 гена TCF7L2 и rs1801282 гена PPARG Pro12Ala с сахарным диабетом 2 типа (СД2) в Новосибирской области.
Материалы и методы. Обследован 391 больной СД2 и 556 жителей Новосибирской области без нарушения углеводного обмена. Определение аллелей и генотипов проводили с помощью ПЦР в режиме реального времени, с использованием TaqMan зондов.
Результаты. Ассоциативный анализ выявил связь полиморфных маркеров rs1801282 гена PPARG и rs7903146 гена TCF7L2 с развитием СД2 (OR [CI 95%]=1,43 [1,10–1,86], p=7×10-3 и OR [CI 95%]=2,04 [1,54–2,71], p=7×10-7 соответственно). Больные СД2 с генотипом T/T полиморфного маркера rs7903146 гена TCF7L2 имели более низкий индекс массы тела (p=0,02). Сочетание генотипов риска изучаемых генов при СД2 достигло 74,4%. Генотипы данных генов, ассоциированные с дисфункцией β-клеток и инсулинорезистентностью, встречались у 56% человек, генотипы, ассоциированные только с инсулинорезистентностью, – у 42,2%, только с дисфункцией β-клеток – у 0,8%.
Заключение. Проведенное исследование продемонстрировало, что носительство аллеля 12Pro полиморфного маркера rs1801284 гена PPARG и аллеля Т полиморфного маркера rs7903146 гена TCF7L2 ассоциировано с развитием СД2 в Новосибирской области. Сочетание генотипов риска полиморфных маркеров rs1801282 гена PPARG и rs7903146 гена TCF7L2 у больных СД2 в Новосибирской области достигает 74,4%.
|