|
Derginin Adı:
|
Diabetes Mellitus
|
|
Cilt:
|
2015/18
|
|
Sayı:
|
1
|
|
Makale Başlık:
|
Rabson-Mendenhall syndrome in a 13 y.o. child (clinical case)
|
|
Makale Alternatif Dilde Başlık:
|
Случай синдрома Рабсона-Менденхолла у ребенка 13 лет
|
|
Makale Eklenme Tarihi:
|
13.08.2015
|
|
Okunma Sayısı:
|
2
|
|
Makale Özeti:
|
We present a case of a teenage boy with a Rabson-Mendenhall syndrome. There are only few recent publications on the topic of Rabson-Mendenhall syndrome in medical literature. This syndrome appears with a same frequency in both sexes. The disease prevalence is still unknown due to many undiagnosed cases linked with high mortality in early childhood. There are no prenatal screening for this disease till now, but it is clear, that in case of positive diagnostic tests, abortion should be recommended.
The typical clinical symptoms of Rabson-Mendenhall syndrome are the following: physical development delay, loss of subcutaneous fat, teeth and nails abnormalities (premature teeth eruption, teeth number doubling, nails thickening). The earliest signs of the syndrome are skin hyperpigmentation and hyperkeratosis at neck, armpits and groin, which are typical for insulin resistance.
Children with Rabson-Mendenhall syndrome usually have early manifestation of diabetes mellitus, characterized by labile disease course and frequent ketoacidosis state.
The present clinical case might be interesting regarding a long follow-up of the child.
|
|
Alternatif Dilde Özet:
|
В статье представлен редкий клинический случай мальчика с синдромом Рабсона-Менденхолла (Rabson-Mendenhall's syndrome). В современной литературе встречается не так много описаний случаев синдрома Рабсона-Менденхолла. Этот синдром встречается у детей обоего пола. Распространенность этого заболевания неизвестна, так как случаи, заканчивающиеся летально в раннем возрасте, нередко остаются недиагностированными. До настоящего времени заболевание не может быть диагностировано пренатально, а с учетом крайне тяжелого течения с неблагоприятным прогнозом, родителям не должно быть рекомендовано деторождение.
При синдроме Рабсона-Менденхолла отмечаются следующие характерные симптомы заболевания: задержка физического развития, истончение подкожно-жировой клетчатки, аномалия развития зубов и ногтей: преждевременное прорезывание зубов, двойной ряд зубов, утолщение ногтей. Наиболее ранними признаками синдрома являются гиперпигментация и гиперкератоз кожных покровов в области шеи, подмышечных впадинах и паховой области, что является проявлением инсулинорезистентности. Сахарный диабет у детей с синдромом Рабсона-Менденхолла развивается в детском возрасте и имеет лабильное течение, что проявляется частыми кетоацидозами. Прогноз, по данным литературы, неблагоприятный. Описанный клинический случай представляет несомненный интерес с точки зрения длительного наблюдения ребенка с синдромом Рабсона-Менденхолла.
|